中國消費者報北京訊（記者孫燕明）國家衛(wèi)生健康委日前發(fā)布《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（以下簡稱《計劃》）提出，建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1‰、1.1‰以下。

《計劃》提出，到2027年，機構建設明顯加強，專業(yè)人員技術水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區(qū)域技術輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務聯(lián)動的出生缺陷防治網絡。出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫(yī)學檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%。

關于健全服務網絡，《計劃》要求，落實國家醫(yī)療衛(wèi)生服務體系相關規(guī)劃關于出生缺陷防治網絡建設的要求，完善區(qū)域、省、市、縣防治機構設置。優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務供給，推進婚前醫(yī)學檢查機構與婚姻登記場所就近設置方便群眾。布局建設區(qū)域產前診斷中心，每個省（區(qū)、市）均設置省級產前診斷中心，原則上每個地市均設置產前診斷機構，每個縣（市、區(qū)）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產前篩查機構。省級和地市級均至少建設1個新生兒遺傳代謝病診治機構、1個新生兒聽力障礙診治機構、1個新生兒先天性心臟病診治機構。推動具有?？苾?yōu)勢的國家級、省級醫(yī)療機構牽頭組建出生缺陷疾病防治?？坡?lián)盟或協(xié)作網，促進預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務。

關于深化防治服務，《計劃》要求，規(guī)范產前篩查和產前診斷，落實產前篩查和產前診斷技術標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術臨床應用。加強產前篩查隨訪服務，提升篩查高風險孕婦產前診斷率，規(guī)范遺傳咨詢。全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查。逐步擴大篩查病種，有條件的地區(qū)將先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關節(jié)發(fā)育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，聽力障礙篩查率達到90%。擴大新生兒先天性心臟病篩查項目實施區(qū)域，到2025年覆蓋全國所有縣（市、區(qū)）；到2027年篩查率、診斷率、干預率均達到80%。

關于聚焦重點疾病，《計劃》要求，強化先天性心臟病等結構畸形防治，研究建立常見結構畸形孕期篩查預警指征和預后評估指標體系，加強影像學診斷、遺傳咨詢和?？圃u估，推進多學科診療協(xié)作，強化產兒科聯(lián)合救治和術后康復服務。加強先天性心臟病預后分級及圍產期風險評估，開展篩查、診斷、治療一體化防治特色單位遴選，提供產前產后一體化管理服務，減少嚴重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。

強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，結合基本公共衛(wèi)生服務0—6歲兒童健康管理服務，強化0—6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康復服務，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓練等干預服務。強化唐氏綜合征等染色體病防治，科學確定產前篩查方案，嚴格按照技術規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，落實高風險孕婦產前診斷，指導低風險孕婦規(guī)范進行孕產期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。強化地中海貧血等單基因遺傳病防治，針對常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開展精準的遺傳學診斷、生育風險評估和遺傳咨詢。深入實施地貧防控公共衛(wèi)生服務項目，提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產前診斷率。地貧基因人群攜帶率較高省份根據(jù)發(fā)病情況、區(qū)域分布特點等，研究制訂地貧專項防治計劃，減少重型地貧發(fā)生。